Y học bào thai là một chuyên khoa sâu của sản khoa, tập trung vào việc quản lý các vấn đề sức khỏe của người mẹ và thai nhi trước, trong và ngay sau khi mang thai. Những tiến bộ trong lĩnh vực này không chỉ giúp giảm thiểu nguy cơ tử vong và khuyết tật ở trẻ, mà còn góp phần tạo dựng một nền tảng vững chắc cho sự phát triển toàn diện về thể chất và trí tuệ của trẻ trong tương lai.

Khát quát về y học bào thai

Trong quá khứ, các dị tật của thai nhi chỉ được phát hiện, can thiệp và điều trị sau khi trẻ chào đời, gây nhiều hậu quả nặng nề. Sự ra đời của kỹ thuật siêu âm vào năm 1958 đã mở ra kỷ nguyên mới cho chẩn đoán trước sinh, giúp phát hiện sớm nhiều bất thường ngay từ trong bụng mẹ. Đến năm 1963, GS. Albert Liley đã thực hiện thành công ca can thiệp bào thai đầu tiên trên thế giới, truyền máu vào khoang phúc mạc thai nhi dưới hướng dẫn của X-quang để điều trị cho một trường hợp thiếu máu bào thai do tan máu trong bệnh lý bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và thai. Từ những năm 1970–1980, thuật ngữ y học bào thai chính thức xuất hiện và được xem như một lĩnh vực độc lập dưới sự dẫn dắt của GS. Kypros Nicolaides (Hiệp hội Y học Thai nhi thế giới). Từ thập niên 1990 đến nay, y học bào thai tiếp tục phát triển mạnh mẽ, nhiều tổ chức quốc tế uy tín được thành lập, chuẩn hóa chuyên môn và mở rộng hợp tác toàn cầu. Các kỹ thuật can thiệp tiên tiến như phẫu thuật laser điều trị hội chứng truyền máu song thai, truyền máu trong tử cung, đặt bóng khí quản thai nhi,… đã trở thành phương pháp điều trị tiêu chuẩn, giúp cứu sống nhiều ca bệnh phức tạp ngay từ giai đoạn bào thai.

Tại Việt Nam, theo GS.TS Nguyễn Duy Ánh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), kỹ thuật can thiệp bào thai được triển khai khoảng một thập kỷ trở lại đây và đã ghi nhận nhiều kết quả tích cực tại các bệnh viện đầu ngành như Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ,... Số liệu của Tổng cục Thống kê cho thấy Tỷ suất tử vong trẻ dưới 1 tuổi (IMR) đã giảm từ 13,6 (năm 2021) xuống 11,3 (năm 2024). Tỷ lệ khuyết tật ở trẻ em từ 2–17 tuổi năm 2023 chỉ còn 2,79%, giảm đáng kể so với 3,6% của năm 2016. Những con số này cho thấy các biện pháp theo dõi thai kỳ, sàng lọc và can thiệp sớm đang phát huy hiệu quả rõ rệt trong việc bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.

Chuẩn bị thể chất và tư vấn di truyền

Giai đoạn trước khi mang thai được coi là bước đầu tiên và có ý nghĩ vô cùng quan trọng, giúp chuẩn bị nền tảng sức khỏe tối ưu cho cả mẹ và thai nhi. Trong giai đoạn này, việc chăm sóc sức khỏe tổng quát cho phụ nữ chuẩn bị mang thai bao gồm bổ sung đầy đủ các vi chất cần thiết như sắt, axit folic,…; điều chỉnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, kiểm soát cân nặng; tiêm chủng các loại vaccine phòng ngừa những bệnh truyền nhiễm nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến thai kỳ (như rubella, viêm gan B, cúm,…). Đặc biệt, đối với những phụ nữ có bệnh lý mạn tính (như tim mạch, tăng huyết áp, tiểu đường,…), việc điều trị ổn định và kiểm soát tốt các bệnh nền ngay từ trước thai kỳ giúp làm giảm nguy cơ biến chứng như tiền sản giật, sinh non và các bất thường ở thai nhi.

Cùng với chăm sóc sức khỏe thể chất, sàng lọc và tư vấn di truyền ngày càng được chú trọng trong giai đoạn trước mang thai. Đây là một bước đi chủ động giúp phát hiện sớm nguy cơ mang gen lặn gây bệnh di truyền cho thế hệ sau. Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), hai nhóm xét nghiệm thường được chỉ định gồm: xét nghiệm nhiễm sắc thể để phát hiện các bệnh di truyền gây vô sinh hiếm muộn (như hội chứng Klinefelter, chuyển đoạn nhiễm sắc thể…) và xét nghiệm gen để phát hiện tình trạng mang gen ẩn ở bố mẹ. Các bệnh lý được sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm: tan máu bẩm sinh (thalassemia), thiếu men G6PD,… Đối với các trường hợp có nguy cơ di truyền cao, kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT) giúp chọn phôi khỏe mạnh không mang bệnh, từ đó nâng cao tỷ lệ sinh con khỏe mạnh.

Nhiều nghiên cứu trong nước theo hướng này đã được triển khai từ rất sớm. Có thể kể đến như “Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử vào sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền Thalassemia” do Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) thực hiện từ năm 2007 nhằm phát hiện sớm, quản lý và can thiệp kịp thời các trường hợp thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Đối tượng nghiên cứu là các thai phụ đồng ý tham gia chương trình sàng lọc tại Bệnh viện Từ Dũ. Các nhà nghiên cứu đã xây dựng các quy trình kỹ thuật chẩn đoán gen đột biến, bảng số liệu phân bố kiểu gen gây bệnh, tài liệu hướng dẫn chẩn đoán di truyền phân tử, cũng như tài liệu truyền thông cộng đồng. Kết quả cho thấy, chỉ số MCH có khả năng phát hiện cao tới 94,8%; đột biến α-thalassemia chiếm đến 68,7% tổng số alen đột biến, cao gấp đôi so với β-thalassemia. Đặc biệt, hiện tượng mang đồng thời cả hai loại đột biến α và β-thalassemia cũng được phát hiện, cho thấy nguy cơ bị bỏ sót nếu không sàng lọc đầy đủ. Gần đây hơn là nghiên cứu của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội về “Đánh giá hiệu quả kỹ thuật xét nghiệm GAP-PCR kết hợp MALDI-TOF để phát hiện thai phụ mang gen Thalassemia tại bệnh viện Hà Nội” được triển khai năm 2023 để xây dựng quy trình sàng lọc tối ưu và so sánh hiệu quả kỹ thuật này với các phương pháp hiện có, nhằm cải tiến quy trình tầm soát tiền sinh liên quan đến bệnh thalassemia được ứng dụng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Chẩn đoán trước sinh

Sau khi phụ nữ mang thai, chẩn đoán trước sinh có vai trò then chốt trong việc phát hiện sớm bất thường ở thai nhi. Các kỹ thuật hiện đại được áp dụng phổ biến hiện nay bao gồm: siêu âm thai nhằm phát hiện các dị tật hình thái; xét nghiệm sinh hóa (Double test và Triple test) thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ để sàng lọc dị tật thai nhi liên quan đến di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể; xét nghiệm không xâm lấn (NIPT), thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể độ chính xác cao. Đối với những sản phụ mà thai nhi có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng di truyền của thai nhi.

Các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại không chỉ được áp dụng ngày càng phổ biến trong thực tế lâm sàng, mà còn là hướng nghiên cứu được nhiều đơn vị trong nước quan tâm. Một số nghiên cứu nổi bật gần đây có thể kể đến là đề tài “Nghiên cứu giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa ở bệnh nhân Việt Nam bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh tạo cơ sở dữ liệu cho xây dựng panel chẩn đoán gen” do Viện Nghiên cứu hệ gen chủ trì thực hiện, công bố vào năm 2023. Từ kết quả phân tích mẫu máu của 53 bệnh nhân, nhóm nghiên cứu đã xác định các biến thể là nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh khác nhau như: bệnh u hạt mạn tính (CGD), bệnh giảm bạch cầu trung tính nặng (SCN), bệnh tự miễn, bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp (CID),… Kết quả nghiên cứu đã cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây ra các bệnh suy giảm miễn dịch khác nhau, từ đó, có định hướng điều trị đúng và hiệu quả cho bệnh nhân, cũng như tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Cùng năm, Trường Đại học Y Hà Nội đã công bố kết quả đề tài: “Nghiên cứu xây dựng hệ thống trí tuệ nhân tạo hỗ trợ tầm soát trước sinh cho một số bất thường hay gặp ở Việt Nam”. Các nhà khoa học ở đây đã xây dựng được cơ sở dữ liệu các hình ảnh siêu âm định kỳ, kết quả xét nghiệm sinh hóa và dữ liệu di truyền của thai nhi khá đa dạng. Đồng thời, nhóm nghiên cứu cũng phát triển hệ thống tri thức chuyên gia và xây dựng phần mềm ứng dụng hỗ trợ tầm soát trước sinh, được triển khai thử nghiệm tại một số cơ sở y tế.

***

Những tiến bộ khoa học kỹ thuật trong giai đoạn trước mang thai và chẩn đoán trước sinh đã mở ra nhiều cơ hội cho việc phát hiện sớm, phòng ngừa và giảm thiểu nguy cơ bệnh lý cho thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Việc phát hiện sớm các bất thường, kết hợp với tư vấn di truyền và các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại đã góp phần giảm thiểu rõ rệt nguy cơ bệnh tật, tạo tiền đề cho thai kỳ an toàn và sự ra đời của những em bé khỏe mạnh.

Không dừng lại ở việc phát hiện, y học bào thai ngày nay đã tiến vào lĩnh vực điều trị ngay từ trong bụng mẹ. Bài viết tiếp theo sẽ giới thiệu một số thành tựu trong can thiệp bào thai tại Việt Nam.

Kim Nhung

----------------------------------------

Tài liệu tham khảo chính:

[1] Tổng cục Thống kê. Báo cáo quốc gia về đăng ký và thống kê hộ tịch giai đoạn 2021-2024. https://www.nso.gov.vn/default/2025/04/bao-cao-quoc-gia-ve-dang-ky-va-thong-ke-ho-tich-giai-doan-2021-2024/
[2] Cục Thông tin Khoa học và Công nghệ Quốc gia. https://www.vista.gov.vn/
[3] Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Lịch sử của Y học bào thai. http://benhvienphusantrunguong.org.vn/news/tin-tuc-su-kien/y-hoc-quoc-te/lich-su-cua-y-hoc-bao-thai.html
[4] Báo Điện tử Chính phủ. Y học bào thai – Cứu sống nhiều thai nhi ngay từ trong tử cung. https://baochinhphu.vn/y-hoc-bao-thai-cuu-song-nhieu-thai-nhi-ngay-tu-trong-tu-cung-102250524155613927.htm
[5] Báo Sức khỏe và Đời sống. Những tiến bộ y học vượt trội trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. https://suckhoedoisong.vn/nhung-tien-bo-y-hoc-vuot-troi-trong-sang-loc-chan-doan-truoc-sinh-169250225173639132.htm
[6] Báo VnExpress. Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân - cánh cửa ngăn sinh con dị tật. https://vnexpress.net/xet-nghiem-di-truyen-tien-hon-nhan-canh-cua-chan-sinh-con-di-tat-4772607.html